Trẻ chết “bí ẩn”: Bệnh gì?

Chị Ngô Thanh H., 40 tuổi, ở huyện Mỹ Đức - Hà Nội, trải qua 3 lần sinh nở nhưng trớ trêu thay, những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh song chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức khỏe bắt đầu xấu đi và tử vong sau 3 ngày chào đời.
Khó chẩn đoán
Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên nhân tử vong của 2 đứa con đầu, đến lần mang thai thứ 3, chị đến Bệnh viện (BV) Phụ sản Trung ương để sinh nở. Nghi ngờ con chị bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên ngay sau khi chào đời, bé Nguyễn Văn C., nặng 3,2 kg, đã được bác sĩ tư vấn chuyển sang Khoa  Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền BV Nhi Trung ương điều trị với chế độ chăm sóc đặc biệt. “Gần 1 tháng được nuôi bằng sữa đặc biệt dành cho trẻ mắc bệnh lý RLCHBS, bé C. đã tăng 600 g, tuy nhiên, cháu vẫn phải tiếp tục điều trị để đánh giá tình trạng bệnh”- chị H. nói. Theo các bác sĩ ở đây, bé C. là một trong những bệnh nhân may mắn được phát hiện và điều trị sớm căn bệnh RLCHBS. Bởi thực tế có những gia đình mất 6-7 đứa trẻ khi mới vài ngày tuổi mới tìm được nguyên nhân do bị RLCHBS.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền BV Nhi Trung ương, RLCHBS là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Bản thân bệnh lý này là tổn thương các gien đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa. Thông thường, thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng là đường, đạm, mỡ.

Các chất này chuyển hóa để nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme protein vận chuyển nên quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn. Chất không được chuyển hóa bị thừa sẽ gây độc cho cơ thể. “Với những trẻ tử vong do bú mẹ, cần hiểu rằng không phải do bú sữa mẹ khiến trẻ chết mà là do cơ thể trẻ không thể chuyển hóa các chất trong sữa nên gây hại. Do vậy, dù là sữa mẹ hay sữa gì, thức ăn nào mà chất đó vào cơ thể bị thừa, cơ thể trẻ không chuyển hóa được đều nguy hiểm” - bác sĩ Dũng giải thích.
Các bác sĩ cho biết bệnh thường gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi nhưng cũng có những trẻ RLCHBS khi mới vài ngày tuổi hoặc muộn hơn khi trẻ chuyển từ chế độ ăn sữa lỏng sang sữa đặc với lượng đạm nhiều.

PGS-TS Nguyễn Thị Hoàn, chuyên gia về các bệnh chuyển hóa và di truyền, cho biết RLCHBS là một bệnh lý phức tạp và rất khó chẩn đoán. Khi mắc căn bệnh này, bệnh nhi sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và vận động... Chính vì thế, bệnh nhi dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... khiến việc điều trị thường không có kết quả. Nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân, còn những bệnh nhi sống sót thường tàn phế và kém phát triển.
Nhận dạng bệnh để chữa
Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền BV Nhi Trung ương, đến nay có khoảng 500 loại RLCHBS đã được tìm thấy với tỉ lệ mắc bệnh là 1/5.000. Trước đây, RLCHBS chưa được chú ý, nhiều bác sĩ nhi khoa còn coi đây là nhóm bệnh không điều trị được. Không ít gia đình mất con khi còn bé mà không rõ nguyên nhân. Năm 2005, BV Nhi Trung ương đã có chương trình sàng lọc nguy cơ cao các bệnh RLCHBS để nghiên cứu.

Đến nay, BV đã sàng lọc được gần 1.300 bé có nguy cơ bị bệnh và xác định được 133 trẻ mắc bệnh ở 21 loại bệnh khác nhau, trong đó đa số là các rối loạn về chuyển hóa  axít hữu cơ và axít amin (đạm). Trong số 60 bệnh nhân được cứu sống, có 30 trường hợp phát triển bình thường. Bác sĩ Dũng cho biết việc nhận biết các dấu hiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được các rối loạn để có chỉ định điều trị đúng còn khó hơn nhiều. Để đưa ra kết quả chính xác phải có các xét nghiệm đặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền.

Theo PGS Nguyễn Thị Hoàn, nếu người mẹ liên tục bị sẩy thai, thai chết lưu, đã từng sinh nhưng con đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên thì cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ, từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để trẻ được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.